遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病，造血干细胞移植是治疗此类疾病的有效手段之一。随着临床科研的进展，脐带血已为先天性遗传代谢病的治疗打开新思路。在刚刚闭幕的第八届脐带血大会上，上海儿童医学中心血液/肿瘤科陈静教授为我们讲解了脐带血在治疗先天性遗传代谢病方面的成果及优势。

陈静教授简介

主任医师 博士 博士生导师

上海儿童医学中心血液/肿瘤科主任

中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员

国家儿童医学中心血液/肿瘤专科联盟主任

国家卫健委儿童白血病专家委员会执行副主任

中华医学会小儿血液学组副组长

擅长小儿造血缺陷、先天罕见病造血干细胞移植

发表《Cancer Cell》在内的第一作者/通讯作者论文100余篇

获上海市科技进步奖、中国抗癌协会科技奖、华夏医学奖及宋庆龄儿科医学奖等奖项

现状  疾病多达500余种，治疗难于诊断

陈静教授指出，随着基础研究的不断进展，先天代谢异常的检出率逐年提高，迄今已发现了500多种先天性遗传代谢病。随着遗传基因的筛查，使得遗传代谢病被越来越早的发现，但是治疗此类疾病是个问题。除了少数几种可以通过饮食干预、酶替代治疗外，多数缺乏有效根治性措施。

目前治疗某些遗传代谢病的方法主要是酶替代、基因治疗和移植。酶替代需终身用药且治疗费用高，基因治疗还是一个研究方向，而造血干细胞移植则是唯一可以根治的方法。随着近年来造血干细胞移植技术的不断完善，降低了移植的风险，非清髓移植的开展使得患者的移植相关死亡率（TRM）下降，患者生存质量明显提高。为了提高移植的疗效，有两种可实施的策略，一是早期接受移植的患者可以最大限度地减少中枢神经系统（CNS）的受累。此外，在供体选择上，尽可能选择脐带血造血干细胞。

成果  脐带血治疗黏多糖等遗传代谢病优势明显

总结 加强多学科合作是移植成功的关键

本文来源：北京市脐带血造血干细胞库